Пренаталдык скрининг: түрлөрү, кантип жүргүзүлөт, кандай тобокелдиктер эсептелет

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-02-18 05:47

Пронаталдык скрининг деген терминди баары эле биле бербейт. Бирок, саламаттыкты сактоо тармагында иштеген адамдар бул тууралуу дээрлик бардыгын билишет. Анын үстүнө, “скрининг” деген терминдин өзү англисче скрининг деген сөздөн келип чыккан, бул тандоо же сорттоо дегенди билдирет. Башкача айтканда, бул бир нерсени тандоо же четке кагуу процессин билдирет.

Керемет, скрининг термини адам ишмердүүлүгүнүн көптөгөн тармактарында колдонулат. Экономикада бул сөз ишенимдүү өнөктөштөрдү аныктоо дегенди билдирет. Саламаттыкты сактоого келсек, бул оорунун белгилерин алгачкы баскычта аныктоо үчүн адамдарды текшерүү дегенди билдирет.

Тактап айтканда, пренаталдык текшерүү ар бир кош бойлуу аял өткөрө турган изилдөөлөрдүн бүтүндөй комплекси. Алар баланын өнүгүүсүндөгү ар кандай кемчиликтерди аныктоого мүмкүндүк берет. Бардык алынган маалыматтардын негизинде болочок эне да, дарыгер да прогресс тууралуу билишеткош бойлуулуктун курсу. Ал эми коркунучтар болсо, өз убагында керектүү чараларды көрүңүз.

Жалпы маалымат

Келгиле, пренаталдык скрининг деген эмне экенин кененирээк карап чыгалы. Анткени, мындай сурамжылоо бир гана болочок энелердин арасында эмес, ошондой эле жаш курагына жараша бардык калгандар жүргүзүлөт. Ал эми "пренаталдык" деген сөздүн өзү өз кезегинде төрөткө чейинки дегенди билдирет. Медициналык изилдөөлөрдүн мындай комплекси лабораториялык анализдерди тапшырууну жана кайра иштетүүнү гана эмес, аппараттык текшерүүлөрдү (УЗИ) да камтыйт.

Пронаталдык изилдөөнүн маанилүүлүгүн ашыкча баалоо же баалабай коюу кыйын, анткени ал жатында жаткан баланын өнүгүүсүн көзөмөлдөөгө мүмкүндүк берет. Мындан тышкары, бул четтөөлөрдү аныктоо үчүн гана эмес, ошондой эле патологиясы бардык мүмкүн болгон тобокелдиктерди аныктоого болот. Текшерүүдөн алынган маалыматтардын негизинде гана дарыгер келечекте жооптуу чечимдерди кабыл алат. Башкача айтканда, кошумча экспертиза керекпи.

Көпчүлүк болочок энелер тесттин жыйынтыгын күтүү байкабай стресске алып келет деп кооптонушат. Белгилей кетчү нерсе, эгерде мындай процедураларга каалоо же ишеним болбосо, аялдын мындай текшерүүдөн баш тартууга укугу бар.

Бирок баарын башка жагынан карасак… 1 скринингде кош бойлуу кездеги тобокелдиктерди эсептөөдө болочок энеде түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү кандайдыр бир аномалия аныкталса, анда ал кыйын тандоо алдында турат: патологиясы бар баланы төрөп, аны чоңойтууну улантуу же кош бойлуулукту токтотуу.

Скринингдин маңызы

Скринингдин максаты аялга кош бойлуулуктун мүнөзү жөнүндө маалымат берүү. Ал эми болочок эне керексиз маалымат алса, өзгөчө баланын төрөлүшүнө психикалык жактан даярданууга үлгүрөт. Эгерде четтөөлөр болбосо, кооптонууга да негиз жок.

Бирок, пренаталдык скрининг үчүн атайын көрсөткүчтөр бар:

• 35 жаштан жогорку аялдар.
• Эгер жакын туугандарында кандайдыр бир ооруга генетикалык жакындыгы бар болсо.
• Генетикалык жана хромосомдук аномалиялары же тубаса кемтиги бар балдар төрөлгөн үй-бүлөлөр.
• Эгер аял мурда аборт жасаткан болсо.
• Апам катары менен эки же андан көп боюнан түшүп калган.
• Бир кандын жакын тууганынан төрөлгөн.
• Кош бойлуу аялдарга тыюу салынган биринчи триместрдеги (13-14 жумага чейин) дарылар.
• Өнөктөштөрүнүн бири боюна бүтөр алдында радиацияга кабылган.

Бул пренаталдык текшерүүнүн тобокелдик тобунун бир түрү. Бул жерде гана бул биринчи караганда сезилиши мүмкүн, зарыл болгон экспертизалар учурунда бир нерсе менен коркутуп жаткан аялдарды камтыбайт экенин так түшүнүү керек. Бул жерде баары башкача, анткени комплекстүү пренаталдык скринингге кирген бул процедуралар толугу менен коопсуз.

Тобокелдик тобуна кандайдыр бир себеп мененбалада аномалияларды өнүктүрүү коркунучу жогору. Бул жагынан алганда, кош бойлуулуктун жүрүшү көбүрөөк көңүл бурууга татыктуу.

Дагы эмнени текшерүү керек

Скринингдин маанилүүлүгүн азыр эч ким талашкысы келбейт, бирок каалагандар болушу мүмкүн. Дал ушул үчүн ал пландуу экспертизадан өтүү зарылдыгын жактаган күчтүү аргументти келтирүүгө тийиш. Атап айтканда, биз көптөгөн олуттуу патологияларды аныктоо жөнүндө сөз болуп жатат, алар камтышы мүмкүн:

1. Даун синдрому - окшош хромосомалык бузулуу биринчи же экинчи триместрде аныкталышы мүмкүн.

2. Эдвардс синдрому - жогоруда айтылган оору менен бир кош бойлуулук курагында аныкталышы мүмкүн. Бул хромосомалык өзгөрүү оор патология катары каралат, ал көбүнчө жашоого туура келбейт же акыл-эстин артта калышы менен аяктайт.

3. Anencephaly - пренаталдык кош бойлуулуктун скрининги бул патологияны аныктайт, бирок экинчи триместрде гана. Мында мээ менен жүлүндүн өнүгүүсү бузулат.

4. Корнелия де Ланге синдрому - тукум куума оорулардын категориясына кирет. Анын белгилери – акыл-эстин артта калышы жана өнүгүүнүн бир нече аномалиялары.

5. Смит-Лемли-Опиц синдрому - аутосомалык рецессивдүү зат алмашуунун бузулушу. Натыйжада жумшак болушу мүмкүн - физикалык деңгээлдеги майда кемчиликтер жана интеллектуалдык тегиздикте бузуулар. Ошол эле учурда акыл-эстин артта калуусунун терең даражасында жана физикалык олуттуу кемтиктерде чагылдырылган оор формасы болушу мүмкүн.

6. молярдык эмес триплоидиясейрек кездешүүчү хромосомдук аномалия, анын аягы жакшы бүтпөйт жана көбүнчө кош бойлуулуктун башталышында түйүлдүктүн өлүмүнө алып келет же анын баары өлүү төрөлүү менен аяктайт. Бирок бала аман калган күндө да, анын денесинде көптөгөн бузуулар болот, анын натыйжасында ал көпкө жашай албайт - бир нече жума.

7. Патау синдрому - бул пренаталдык скринингден жашырууга мүмкүн болбогон дагы бир хромосомалык патология. Болбосо, трисомия 13 же трисомия D деп аталат. Окшош аномалия менен балдардын пайда болуу жыштыгы 1: 7000-10000. Көбүнчө мындай четтөө менен боюнан түшүп калуу же өлүү төрөт да болот. Бирок, эгерде бала төрөлүү бактысына ээ болсо, анда ал бир жумадан ашык жашабайт, анткени мээнин иштеши, жүрөк бузулуп, омурткада айкын кемчиликтер жана башка кем эмес патологиялар бар.

Бул түйүлдүктө саналып өткөн патологияларды аныктай турган пренаталдык текшерүү. Көпчүлүк учурда, кооптуу коркунуч болгондо, медициналык себептерден улам кош бойлуулукту токтотуу чечими кабыл алынат.

Скрининг үчүн көрсөткүчтөр

Балким, көптөгөн аялдар скрининг жөнүндө уккандан кийин, бул жерде көрсөтмөлөр жана каршы көрсөтмөлөр барбы деп ойлоно башташат. Сыягы, сөздүн чет өлкөлүк келип чыгышы таасир этет. Бирок бир маанилүү жагдайды тактоо керек - скрининг изилдөөлөрдүн бүтүндөй комплекси катары түшүнүлөт, жана абдан элементардык (кан анализи, УЗИ). Төрөткө чейинки скринингдин убактысына келсек, көбүнчө кош бойлуу аял турганда эле жүргүзүлөтэсеп.

Башкача айтканда, баланын ийгиликтүү кош бойлуу жана төрөт фактысынын өзү эле скринингдин көрсөткүчү болуп калды. Жана бардык манипуляциялар толугу менен коопсуз болгондуктан, бул жерде эч кандай каршы көрсөтмөлөр жок. Бир гана маанилүү жагдай бар - аял ден-соолугу чың болуп турганда бардык текшерүүдөн өтүшү керек.

Эгер оору бар болсо, скрининг натыйжалары бурмаланышы мүмкүн. Бул катуу кармаган респиратордук ооруларга (суук тийүү) гана эмес, вирустук инфекцияларга, анын ичинде тонзиллитке да тиешелүү.

Ошондуктан, скринингден өтөөр алдында аял гинекологго, ЛОР дарыгерине, терапевтке кайрылуусу керек. Кээде башка тар адистерге баруу керек. Бул аялдардын толук дени сак экенине жана эч нерсе скринингдин жыйынтыгын бурмалоого жол бербейт.

Пронаталдык скринингдин түрлөрү

Скринингдин үч негизги түрү, ошондой эле кош бойлуулуктун үч негизги мезгили (триместр) бар. Түшүнүктүү болушу үчүн, төмөнкү таблица сүрөттө көрсөтүлгөн.

Ар кандай сыноолор бар:

• Молекулярдык - атасынын же апасынын үй-бүлөсүндө төмөнкү оорулардын бири менен ооруган адамдар бар учурларда көрсөтүлөт: муковисцидоз, Дюшен булчуң дистрофиясы, гемофилия А жана В, анын ичинде башка ушул сыяктуу патологиялар. Эгерде пациент кааласа, анда бул оорулардын бар-жоктугун текшерүү кош бойлуулук башталганга чейин же төрөт учурунда жүргүзүлүшү мүмкүн. Изилдөө материалы болуп саналаттамырдан кан.
• Иммунологиялык (пренаталдык генетикалык скрининг) - бул тест веноздук канды да талап кылат. Анын максаты - кан тобун, Rh факторун, ошондой эле TORCH инфекцияларын аныктоо: кызамык, цитомегаловирус, чечек, токсоплазмоз, герпес. Эксперттер бул изилдөөнү кош бойлуулуктун бардык мезгилинде - I жана III триместрде эки жолу жүргүзүүнү сунушташат.
• Цитогенетикалык - эч кандай жабдууларды талап кылбаган бул изилдөөнү генетик жүргүзөт. Текшерүү дарыгер менен бейтаптын ортосундагы баарлашуу тартибинде жүргүзүлөт, анын жүрүшүндө адис аялдын же анын күйөөсүнүн тукум куума оорулары бар-жогун биле алат. Эгер бар болсо, бул дагы деталдуу изилдөө үчүн мүмкүнчүлүк. Бул тест баланы пландаштырууда же биринчи триместрде жүргүзүлүшү керек.

Көрүп тургандай, бул тесттер негизги скринингге кошумча болуп саналат, ал дагы эки изилдөөнү камтыйт: УЗИ жана кан биохимиясы. Бирок, мындан тышкары, инвазивдик жол-жоболор жүргүзүлөт: хорион биопсиясы жана амниоцентез. Алар өзгөчө учурларда гана дайындалат.

УЗИ скрининг

Бүткүл кош бойлуулук учурунда УЗИден кеминде үч жолу жасалышы керек:

• 10 жумадан 14 аптага чейин;
• 20 – 24 апта;
• 32ден 34 аптага чейин.

Бул эң негизги даталарга тиешелүү, бирок зарыл болсо, дарыгер бул изилдөө үчүн каалаган башка убакытты дайындай алат. Бул көбүнчө эрте диагнозду тактоо үчүн жасалат.

Мунун артыкчылыгыинвазивдик эмес пренаталдык скрининг, бул өзгөчө маанилүү болгон баланын өнүгүүсүндөгү ар кандай аномалияларды, анын ичинде өсүү артта калуусун визуалдык түрдө аныктоого мүмкүндүк берет. Жыл сайын ар бир миң жаңы төрөлгөн баланын ичинен 3 балада хирургиялык жол менен оңдоого мүмкүн болбогон өнүгүү патологиясынын гросстук формасы аныкталат.

Биохимиялык изилдөө

Биохимиялык скрининг гормондорду анализдейт, бул мүмкүн болгон генетикалык аномалияларды алгачкы этапта аныктоого мүмкүндүк берет. Эң коркунучтуу патологиялар бардык башка болуп саналат Даун синдрому, Патау жана Эдвардс. Биринчи текшерүү учурунда Даун синдромунун четтөөлөрүнүн мүнөздүү белгилерин оңой эле аныктай аласыз. Бул УЗИ менен биринчи скрининг менен бирге гана жетишилет.

Алар:

• HCG деңгээлинин олуттуу ашыкча болушу.
• Катууланган жака мейкиндиги.
• 11 аптада жаңы сөөк жок.

Экинчи триместрде бул синдром башка белгилер менен аныкталат: hCG жогорку концентрациясынын фонунда AFP деңгээли кыйла төмөндөйт. Андыктан кан биохимиясы жок дегенде эки жолу жасалат: 10дон 14 жумага чейин жана 16дан 20 жумага чейин.

Тактап жатам

Мындай маанилүү экспертиза кантип жана качан өткөрүлөт? Жогорудагы таблицага ылайык, биринчи пренаталдык скрининг жүргүзүлөт - 1-триместрде. Башкача айтканда, кош бойлуулуктун 11-жумасынан 13-жумасына чейин.. Гинекологго барганда, ал кошумча мониторинг жүргүзөт, аял милдеттүү түрдө текшерүүдөн өтөт:

• өсүүнү өлчөө;
• салмакты аныктоо (бул бизге салмак кошуунун мүнөзүн баалоого мүмкүндүк берет);
• кан басымын өлчөө;
• толук медициналык тарых, анын ичинде өнөкөт жана өткөн оорулар.
• Керек болсо, жогорку адистин кеңеши талап кылынат.

УЗИ милдеттүү түрдө жүргүзүлөт, анын жүрүшүндө хориондун абалы, энелик бездер жана жатындын тонусу бааланат. Андан кийин, плацента хориондон пайда болот. Кошумчалай кетсек, бул учурда УЗИ бир бойлуу же бир нече кош бойлуулукту, анын ичинде түйүлдүктүн (же эки баланын тең) жүлүнүнүн, мээсинин жана мүчөлөрүнүн өнүгүшүн көрсөтүшү мүмкүн.

Мындан тышкары, 1-триместрдеги пренаталдык скринингде сиз дагы эки анализден өтүшүңүз керек: заара жана кан. Акыркы изилдөө топту жана Rh факторун гана эмес, ВИЧ, гепатит жана сифилис сыяктуу башка коркунучтарды да аныктоого мүмкүндүк берет.

Экинчи көрсөтүү

Экинчи скрининг бүтүндөй кош бойлуулуктун биринчи жарымынын аягында – 15тен 20 жумага чейин жүргүзүлөт. Бул экспертизанын жардамы менен, биринчи экспертизада гана шектелген тобокелдиктер азыр же тастыкталат же жокко чыгарылат.

Ал эми пренаталдык биохимиялык скрининг учурунда түйүлдүктө хромосомалык аномалиялар табылса, хромосомалык патологияны айыктырууга мүмкүн болбогондуктан, медициналык себептерден улам аялдан кош бойлуулукту токтотуу суралат. Бул учурда, болочок эне абдан маанилүү учурга туш болот. Кош бойлуулукту сактоокийин майып же таптакыр жашоого жарамсыз болгон баланын төрөлүшү менен аяктайт.

Бирок, экинчи скрининг учурунда нерв түтүкчөлөрүнүн кемчиликтери табылса, аларды толугу менен жок кылууга же минималдаштырууга болот. Процедураларга келсек, абдоминалдык УЗИ жасалып, биохимиялык анализ үчүн кан алынат.

УЗИ баланын кандай позицияны ээлегенин, анын анатомиялык өнүгүүсүн көрсөтөт. Мындан тышкары, керектүү өлчөөлөр алынат:

• колдун узундугу;
• баштын өлчөмү;
• көкүрөктүн көлөмү;
• ичтин көлөмү.

Биринчи скринингдегидей эле, бул маалымат түйүлдүктүн скелет дисплазиясын өрчүтүп же өрчүшпөгөнүн ачык көрсөтөт. Башка маанилүү параметрлери да изилденет: мээнин өнүгүшү, баш сөөгүнүн сөөктөрүнүн пайда болушу. Жүрөк-кан тамыр системасынын (CVS) жана ашказан-ичеги трактынын (ГИТ) органдарынын абалы бааланат. Мунун баары кандайдыр бир патологиянын бар же анын жок экендигин аныктоого мүмкүндүк берет.

Биохимиялык кан анализи "үчтүк тест" деп да аталат. Анын жүрүшүндө, кош бойлуулук учурунда гана аялдын денесинде өндүрүлгөн негизги гормондордун саны бааланат - бул hCG, AFP болуп саналат. Алынган маалыматтарды стандарттар менен салыштыруу бала төрөө процессинин өнүгүшүн баалоого мүмкүндүк берет. Ал эми кандайдыр бир аномалиялар болсо, анда ал дароо адиске көрүнүп калат.

III көрсөтүүнүн өзгөчөлүктөрү

Үчүнчү скрининг кош бойлуулуктун 30 жана 34 жумасынын ортосунда жүргүзүлөт. Анын негизги милдети кээ бир тобокелдиктерди аныктоо болуп саналат:

• ара төрөлгөн;
• төрөт учурундагы кыйынчылыктардын ыктымалдыгы;
• кесаревого көрсөткүчтөрдү аныктоо;
• жатын ичиндеги кемчиликтерди аныктоо;
• түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү патологияларды аныктоо.

Пронаталдык скринингдин декоддоосуна ылайык, акыркы эки четтөө кош бойлуулуктун кийинки этаптарында гана пайда болот. Керектүү процедураларга келсек, алардын үчөө бар:

• УЗИ.
• Доплер изилдөө.
• Кардиотокография (CTG).

Ультрадыбыстык текшерүү учурунда түйүлдүктүн органдарынын абалы бааланат, амниотикалык суюктук, анын ичинде плацентанын, киндиктин, жатын моюнчасынын жана анын кошумчаларынын абалы текшерилет. Мунун баары төрөт учурунда акушердик кыйынчылыктардын бар экендигин аныктоого жана түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү кемтикти аныктоого мүмкүндүк берет.

Доплерография УЗИнин бир түрү жана анын негизги милдети баланын кан айлануу системасынын, анын ичинде жатындын жана плацентанын ден соолугун аныктоо болуп саналат. Бул текшерүүнүн жардамы менен жүрөктүн өнүгүүсүндөгү кемтиктерди, плацентанын жетилгендигин, анын иштешин, түйүлдүктүн киндик менен чырмалышып калуу ыктымалдыгын аныктоого болот. Түйүлдүккө кычкылтек жетиштүү же жетишсиз экенин аныктай аласыз же анын жетишсиздигин аныктай аласыз.

Кардиотокография түйүлдүктүн жүрөктүн кагышын (HR), анын кыймылдуулугун жазат. Мындан тышкары, жатындын тонус кандай экенин биле аласыз. Бул изилдөөнүн жардамы менен жүрөк-кан тамыр системасынын четтөөлөрүн аныктоого жана кычкылтектин фактысын аныктоого болот.орозо.

Төрөткө чейинки скрининг натыйжалары

Бардык жүргүзүлгөн жана керектүү изилдөөлөрдүн жыйынтыгын чечмелөө башка эч ким тарабынан эмес, бир гана дарыгер тарабынан жүргүзүлүшү керек. Жана алар ишенимдүү болушу үчүн, кээ бир факторлорду эске алуу керек:

• кош бойлуулук мезгили;
• боло турган эне канча жашта;
• акушердик жана гинекологиялык патологиялардын болушу;
• кош бойлуу аялдын жаман адаты барбы жана кандайдыр бир;
• болсо боло турган эне кандай жашоо образын карманат.

Ошол эле учурда, ушул жана башка факторлордун бардыгы эске алынганда дагы, натыйжалар дагы эле жалган (оң же терс) болуп чыгышы мүмкүн. Мунун дагы башка себептери бар. Биринчиден, бул ашыкча салмактуу аялдарга, ЭКУ, көп кош бойлуулук, курч өнөкөт стресс, кант диабети, кан алуу алдында дароо өз убагында эмес амниоцентезге тиешелүү (бир жума өтүшү керек, эртерээк эмес).