Эдвардс синдрому: сүрөт, себептери, диагностикасы, дарылоо

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-02-18 05:47

Бүгүн биз көп сандаган аномалиялар жана өнүгүү бузулуулары менен коштолгон өтө сейрек кездешүүчү балалык оору жөнүндө сүйлөшөбүз. Эдвардс синдрому жөнүндө сүйлөшөлү. Биз анын себептерин, формаларын, пайда болуу жыштыгын, диагностикалык ыкмаларды жана башка маанилүү маселелерди талдайбыз.

Бул эмне?

Эдвард синдрому – баланын өнүгүүсүндөгү бузулуулардын жана аномалиялардын толук тизмесин пайда кылган хромосомалык аномалиялардан келип чыккан оору. Анын себеби 18-хромосоманын трисомиясы, б.а., анын кошумча копиясынын болушу. Бул факт генетикалык мүнөздөгү кыйынчылыктарга алып келет.

Эдуардс синдрому менен балалуу болуу коркунучу 7000ден 1ди түзөт. Тилекке каршы, бул оору менен ооруган ымыркайлардын көбү жашоонун алгачкы жумаларында чарчап калышат. Болгону 10%га жакыны бир жыл жашайт. Оору терең акыл-эстин артта калышына, ички жана тышкы органдардын тубаса жабыркашына алып келет. Алардын эң кеңири тарагандары мээнин, жүрөктүн, бөйрөктүн, кичинекей баштын жана жаактын, эриндин же таңдайдын жырыктары, тамандагы кемчилик.

Биринчи түзүлүп, сүрөттөлгөноорунун белгилери 1960-жылы Д. Эдвардс болгон. Дарыгер бир нече белгилердин көрүнүштөрүнүн ортосундагы байланышты түзө алган, оору менен коштолгон 130дан ашык кемчиликтерди тапкан. Эдвардс синдромунун симптомдору абдан ачык көрүнгөнү менен, аларга каршы заманбап терапия ыкмалары, тилекке каршы, алсыз.

Оорунун себеби

Эгерде Эдвардс синдрому (этикалык себептерден улам оорулуу балдардын сүрөттөрү жайгаштырылбайт) кош бойлуу кезинде аныкталса, көбүнчө экинчиси боюнан түшүп калуу же өлүү төрөлүү менен аяктайт. Тилекке каршы, түйүлдүктө оорунун көрүнүшүн бүгүн алдын алуу мүмкүн эмес.

Ошондой эле азыркы мезгилде бул генетикалык оорунун ачык себептери тактала элек, ошол себептен келечектеги балдарда анын өнүгүшүнө каршы профилактикалык иш-чараларды калыптандыруу мүмкүн эмес. Бирок, эксперттер тобокелдик факторлорун аныкташкан:

• Жагымсыз экологиялык шарттар.
• Ата-энеге радиациянын, уулуу заттардын, химиялык заттардын таасири.
• Алкоголдук ичимдиктерге жана тамекиге көз карандылык.
• Тукум куучулук.
• Кээ бир дарыларды алуу.
• Туугандык, ата-эненин туугандыгы.
• Болуп жаткан эненин жашы. Эгерде аял 35 жаштан жогору болсо, анда бул баладагы Эдвардс синдромунун, ошондой эле башка хромосомалык оорулардын себеби болуп эсептелет.

Синдромдун формалары

Мындай аномалиянын түрүнө биринчи кезекте эмбриондун өнүгүү стадиясы таасир этет, мында синдром эмбрионду басып өтөт. Жалпысынан үч түрү бар:

• Толук. Эң оор түрү, ал учурлардын 80% түзөт. Үч эселенген хромосома түйүлдүк кезинде пайда болотбир гана клетка болгон. Демек, анормалдуу хромосома топтому бөлүнүү учурунда алардын ар биринде байкалган башка бардык клеткаларга берилет.
• Мозаика. Дени сак жана мутацияга учураган клеткалар мозаика сымал аралашып кеткендигинен улам аталган. Эдвардс симптому менен жабыркагандардын 10% ушул өзгөчө формадан жабыркайт. Бул жерде оорунун белгилери азыраак байкалат, бирок дагы эле баланын нормалдуу өнүгүшүнө тоскоол болот. Кошумча хромосома эмбрион бир нече клеткадан турган фазада пайда болот, андыктан организмдин бир бөлүгү же бир орган гана жабыркайт.
• Мүмкүн которуу. Бул жерде хромосомалардын дизюнкциясы гана эмес, ошондой эле транслокациянын кайра түзүлүшүнүн натыйжасында пайда болгон маалыматтын ашыкча көптүгү байкалат. Ал гаметалардын жетилүү мезгилинде да, эмбриондун өнүгүү мезгилинде да көрүнөт. Бул жерде четтөөлөр айтылбайт.

Синдромдун таралышы

Эдуардс синдромунун коркунучун так сандар менен айтуу мүмкүн эмес. Мындай аномалия менен баланын төрөлүшүнүн төмөнкү чеги 1:10000, жогорку чеги 1:3300. Ошол эле учурда Даун синдромуна караганда 10 эсе аз кездешет. Эдвардс оорусу бар балдардын боюна бүтүү деңгээли жогору - 1:3000.

Изилдөөлөргө ылайык, 45 жаштан ашкан ата-энелердин жашы менен бул синдрому менен балалуу болуу коркунучу 0,7% га жогорулайт. Бирок 20, 25, 30 жаштагы ата-энелерде да бар. Эдвардс синдрому бар баланын атасынын орточо жашы 35, апасы 32,5.

Аномалия гендерге да байланыштуу. Бул балдарга караганда кыздарда 3 эсе көп экени далилденген.

Синдром жана кош бойлуулук

Эдуардс синдромунун белгилерин кош бойлуулук учурунда да көрсөтөт. Акыркысы бир катар татаалдыктар менен коштолуп, ашыкча кош бойлуулук менен мүнөздөлөт - ымыркайлар 42-жумада төрөлөт.

Кош бойлуулуктун стадиясында түйүлдүктүн оорусу төмөндөгүлөр менен мүнөздөлөт:

• Түйүлдүктүн жетишсиз активдүүлүгү.
• Брадикардия - жүрөктүн кагышын азайтат.
• Полигидрамниоз.
• Плацентанын өлчөмү менен түйүлдүктүн өлчөмү дал келбей жатат - анын өлчөмү кичирээк.
• Экөөнүн ордуна бир киндик артериянын өнүгүшү, кычкылтектин жетишсиздигине, асфиксияга алып келет.
• Ичтин грыжасы.
• УЗИде байкалган кан тамыр плексусу (жабыр тарткан балдардын 30%ында табылган).
• Түйүлдүктүн салмагы аз.
• Гипотрофия – ичеги-карын трактынын өнөкөт бузулушу.

Ымыркайлардын 60% курсагында чарчап калышат.

Антенаталдык диагностика

УЗИде Эдвардс синдрому кыйыр белгилер менен гана аныкталат. Бүгүнкү күндө түйүлдүктүн синдромун аныктоонун эң так ыкмасы - перинаталдык скрининг. Анын негизинде, коркунучтуу шектенүүлөр болсо, дарыгер аялды инвазивдүү текшерүүгө жөнөтөт.

Эдвардс синдромунун кариотипине скрининг эки этапка бөлүнөт:

1. Биринчиси кош бойлуулуктун 11-13 жумасында жүргүзүлөт. Биохимиялык көрсөткүчтөр изилденип жатат - эненин каны гормондордун деңгээлине текшерилет. Бул этапта жыйынтыктар акыркы эмес - алар тобокелдиктин бар экендигин гана көрсөтө алат. үчүнЭсептөөлөр боюнча, адис эмбриондун жана плацентанын мембраналары тарабынан өндүрүлгөн протеин А, hCG керек.
2. Экинчи этап мурунтан эле так натыйжага багытталган. Изилдөө үчүн жиптин каны же амниотикалык суюктуктун үлгүсү алынат, андан кийин ал генетикалык анализге алынат.

Инвазивдүү тест

Эдвардс синдромунун хромосомалары бул ыкма менен аныкталат. Бирок, ал сөзсүз түрдө хирургиялык кийлигишүүнү жана түйүлдүктүн кабыкчасына киришин камтыйт. Демек, бойдон алдыруу жана татаалдашуу коркунучу бар, ошондуктан тест өтө оор учурларда гана дайындалат.

Бүгүнкү күндө үлгү алуунун үч түрү белгилүү:

1. CVS (хорионалдык виллус биопсиясы). Методдун негизги артыкчылыгы - бул үлгү кош бойлуулуктун 8-жумасынан баштап алынат, бул кыйынчылыктарды эрте аныктоого мүмкүндүк берет. Изилдөө үчүн сизге структурасы эмбриондун түзүлүшүнө окшош хориондун (плацентардык кабыкчасынын катмарларынын бири) үлгүсү керек. Бул материал жатын ичиндеги инфекцияларды, генетикалык жана хромосомдук ооруларды аныктоого мүмкүндүк берет.
2. Амниоцентез. Анализ кош бойлуулуктун 14-жумасынан баштап жүргүзүлөт. Бул учурда, эмбриондун амниотикалык кабыкчалары зонд менен тешип, аспап төрөлө элек баланын клеткаларын камтыган амниотикалык суюктуктун үлгүсүн чогултат. Мындай изилдөөнүн татаалдануу коркунучу мурунку учурга караганда бир топ жогору.
3. Кордоцентез. Мөөнөтү - 20-жумадан эрте эмес. Бул жерде эмбриондун киндик канынын үлгүсү алынат. Кыйынчылыгы, материалды алып жатканда адис эмеската кетирүү укугу - ал ийнени киндиктин идишине так урушу керек. Практикада бул мындай болот: 5 млдей канды чогултуучу аялдын перитонеумунун алдыңкы дубалы аркылуу тешкен ийне киргизилет. Процедура УЗИ аппараттарынын көзөмөлүндө жүргүзүлөт.

Жогорудагы бардык ыкмаларды оорутпай жана коопсуз деп айтууга болбойт. Ошондуктан, алар түйүлдүктүн генетикалык оорунун пайда болуу коркунучу анализ үчүн материалды алууда татаалдануу коркунучунан жогору болгон учурларда гана жүргүзүлөт.

Ата-энелер процедура учурунда дарыгердин катасы төрөлө элек баланын оор оорулардын, тубаса кемтиктердин көрүнүшүнө алып келерин эстен чыгарбашы керек. Мындай кийлигишүүдөн кош бойлуулуктун күтүлбөгөн жерден токтоп калуу коркунучун жокко чыгарууга болбойт.

Инвазивдүү эмес тест

Түйүлдүктүн Эдвардс синдромунун диагностикасы инвазивдик эмес ыкмаларды камтыйт. Башкача айтканда, түйүлдүктүн кабыкчаларына кирбестен. Анын үстүнө, мындай ыкмалар инвазивдүү ыкмалардай эле жакшы.

Ушул түрдөгү өтө так анализдердин бири кариотиптөө деп атоого болот. Бул эркин эмбриондук ДНК камтыган эненин кан үлгүсүн алуу. Адистер аларды материалдан чыгарып, көчүрүп алып, андан соң керектүү изилдөөлөрдү жүргүзүшөт.

Төрөттөн кийинки диагностика

Адвард Эдвардс синдрому бар балдарды жана тышкы белгилери боюнча аныктай алат. Бирок, так диагноз коюу үчүн төмөнкү процедуралар аткарылат:

• УЗИ – ички органдардын, сөзсүз түрдө жүрөктүн патологияларын изилдөө.
• Мээнин томографиясы.
• Балдар хирургунун кеңеши.
• Адистердин текшерүүсү – эндокринолог, невропатолог, отоларинголог, офтальмолог, мурда бул оорудан жапа чеккен балдар менен иштеген.

Синдромдогу четтөөлөр

Трисомия 18 менен шартталган патологиялар өтө олуттуу. Ошондуктан Эдвардс синдрому менен ооруган балдардын 10% гана бир жылга чейин жашайт. Негизи кыздар 280 күндөн, балдар 60 күндөн ашык жашашпайт.

Балдарда төмөнкү тышкы аномалиялар бар:

• Баш сөөгү таажыдан ээкке чейин созулган.
• Микроцефалия (кичинекей баш жана мээ).
• Гидроцефалия (баш сөөктө суюктуктун топтолушу).
• Кенен желкелүү тар чеке.
• Анормалдуу төмөн кулактар. Лоб же трагус жок болушу мүмкүн.
• Үч бурчтуу ооз үчүн кыскартылган үстүнкү эрин.
• Бийик асман, көп учурда боштуктар бар.
• Дформацияланган жаак сөөктөрү - Астыңкы жаак адаттан тыш кичинекей, кууш жана начар өнүккөн.
• Кыркылган моюн.
• Нормалдуу тар жана кыска пальпебралдык жаракалар.
• Көздүн кабыкчасынын жетишпеген бөлүгү, катаракта, колобома.
• Муундардын функцияларынын бузулушу.
• Өнүккөн эмес, жигердүү эмес буттар.
• Манжалардын анормалдуу түзүлүшүнөн улам канат сымал буттар пайда болушу мүмкүн.
• Жүрөк кемтиги.
• Анормалдуу эмес кеңейген көкүрөк.
• Эндокриндик системанын, атап айтканда бөйрөк үстүндөгү бездердин жана калкан сымал бездин иштеши бузулат.
• Ичегинин адаттан тыш түзүлүшү.
• Бөйрөктүн формасы туура эмес.
• Заара чыгаруучу каналдын эки эсе көбөйүшү.
• Балдарда крипторхизм, кыздарда гипертрофияланган клитор бар.

Психикалык четтөөлөр көбүнчө төмөнкүдөй:

• Мээ начар өнүккөн.
• Татаал олигофрения.
• Карсылуу синдрому.

Эдвардс синдрому бар бейтаптар үчүн прогноз

Тилекке каршы, бүгүнкү күндө прогноздор капалантат – бул оору менен ооруган балдардын 95%га жакыны 12 айга чейин жашашпайт. Ошол эле учурда, анын формасынын оордугу оорулуу жана дени сак клеткалардын катышына көз каранды эмес. Тирүү калган балдарда физикалык мүнөздөгү четтөөлөр, акыл-эстин артта калуусунун оор даражасы бар. Мындай баланын иш-аракети ар тараптуу көзөмөлгө жана колдоого муктаж.

Көп учурда Эдвардс синдрому бар балдар (сүрөттөр этикалык себептерден улам макалада берилген эмес) башкалардын эмоциясын айырмалай башташат, жылмайышат. Бирок алардын баарлашуусу, психикалык өнүгүүсү чектелүү. Бала акыры башын көтөрүп, тамактанганды үйрөнүшү мүмкүн.

Терапия параметрлери

Бүгүнкү күндө мындай генетикалык оору айыккыс. Балага колдоочу терапия гана дайындалат. Бейтаптын жашоосу көптөгөн аномалиялар жана кыйынчылыктар менен байланышкан:

• Булчуңдардын атрофиясы.
• Карашыктуу.
• Сколиоз.
• Жүрөк-кан тамыр системасындагы кемчиликтер.
• Ичеги атониясы.
• Кичинин капталынын тонусу төмөн.
• Тит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• Сийдик-жыныс системасынын оорулары.
• Чоңбөйрөк рагына чалдыгуу мүмкүнчүлүгү.

Тыянак

Жыйынтыктап айтканда, Эдвардс синдрому тукум куубайт экенин белгилегим келет. Көпчүлүк учурларда бейтаптар репродуктивдүү куракка чейин жашашпайт. Ошол эле учурда, алар тукум улоого жөндөмдүү эмес - оору репродуктивдүү системанын өнүкпөгөндүгү менен мүнөздөлөт. Эдвардс синдрому менен ооруган баланын ата-энесине келсек, кийинки кош бойлуулукта ушундай диагноз коюу мүмкүнчүлүгү 0,01% түзөт. Мен оорунун өзү өтө сейрек пайда экенин айтышым керек - жаңы төрөлгөн балдардын 1% гана диагноз коюлган. Анын пайда болушунун эч кандай өзгөчө себептери жок – көпчүлүк учурда ата-энелердин дени сак.