Түйүлдүк CM деген эмне: диагноз, себептери

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-02-18 05:25

Кош бойлуулук – ар бир аялдын жашоосундагы эң сонун мезгил – жаңы адамдын төрөлүшүн тынчсыздануу менен күтүү. Ар мүнөт сайын эне баласын кунт коюп угуп, анын ар бир кыймылына кубанып, бардык сыноолордон жоопкерчилик менен өтүп, жыйынтыгын чыдамдуулук менен күтөт. Ал эми ар бир аял баласынын дени сак экенин уккусу келет. Бирок, тилекке каршы, бул сөз айкашын ар бир ата-эне уга бербейт.

Медициналык практикада кош бойлуулуктун ар кандай триместрлеринде орнотулган түйүлдүктүн патологиясынын ар кандай түрлөрү бар жана ата-энелерге баланы таштап кетүү керекпи же жокпу деген олуттуу суроо туулат. Өнүгүү көйгөйлөрү эки түрдүү болушу мүмкүн: пайда болгон жана тубаса.

Патологиянын түрлөрү жөнүндө

Мурда айтылгандай, патологиялар бар:

• Тубаса.
• Сатып алынды.

Четтөөлөр генетикалык жана тышкы факторлордон келип чыгышы мүмкүн. Тубасалар, ал тургай, бойго бүтүү стадиясында пайда болот жана дарыгердин тийиштүү медициналык квалификациясы менен, алар мүмкүн болушунча эртерээк аныкталат. Ал эми алынгандар түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн каалаган мезгилинде пайда болушу мүмкүн, алар кош бойлуулуктун каалаган стадиясында аныкталат.

Тубаса патологиялар жана алардын түрлөрү

Бардык VLOOKUPгенетика менен байланышкан түйүлдүк, дарыгерлер трисомия деп аташат. Алар жатын ичиндеги өнүгүүнүн биринчи этаптарында пайда болот жана баладагы хромосомалардын санынан четтөөлөрдү билдирет. Бул патологиялар:

• Патау синдрому. Бул диагноз менен 13-хромосома менен көйгөй бар. Бул синдрому проявляется ар кандай кемтиктер, көп манжалар, дүлөйлүк, акмактык жана көйгөйлөр менен репродуктивдүү система. Тилекке каршы, мындай диагнозу бар балдардын бир жашка чейин аман калуу мүмкүнчүлүгү аз.
• Даун синдрому – көп жылдар бою коомдо катуу резонанс жаратып келген белгилүү диагноз. Бул синдромго чалдыккан балдардын спецификалык көрүнүшү бар, акыл-эси кемийт жана өсүү артта калат. Аномалиялар 21-хромосома менен пайда болот.
• Эдвард синдрому көпчүлүк учурларда өлүм менен аяктайт, жаңы төрөлгөн балдардын 10% гана бир жылга чейин жашайт. 18-хромосоманын патологиясына байланыштуу балдар байкалаарлык тышкы аномалиялар менен төрөлүшөт: кичинекей пальпебралдык жаракалар, деформацияланган кулак кабыктары, миниатюралык ооздор.

Жыныстык хромосомалардын көйгөйлөрүнөн келип чыккан синдромдор өзүнчө категорияга кирет. Алар төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Клайнфелтер синдрому - эркек балдарга мүнөздүү жана акыл-эстин артта калуусу, тукумсуздук, сексуалдык инфантилизм жана денеде чачтын жоктугу менен мүнөздөлөт.
• Шерешевский-Тернер синдрому кыздарга ооруйт. Боюнун кыскалыгы, соматикалык системанын бузулушу, ошондой эле тукумсуздук жана репродуктивдүү системанын башка оорулары бар.
• X жана Y-хромосомалардагы полисомиялар интеллекттин бир аз төмөндөшү, психоздордун жанашизофрения.

Кээде дарыгерлер мындай ооруну полиплоидия деп диагноз коюшат. Мындай бузуулар түйүлдүк үчүн өлүмгө алып келерин убада кылат.

Эгер түйүлдүктүн патологиясынын себеби ген мутациясында болсо, анда аны мындан ары айыктыруу же оңдоо мүмкүн эмес. төрөлгөндө, балдар жөн гана алар менен бирге жашоого милдеттүү, жана ата-энелер, эреже катары, татыктуу жашоо менен камсыз кылуу үчүн көп курмандыктарга барышат. Албетте, Даун синдрому деген диагноз менен болсо да таланты менен бүткүл дүйнөгө атагы чыккан адамдардын сонун мисалдары бар. Бирок, бул жалпы учурларга караганда бактылуу өзгөчөлүктөр экенин түшүнүшүңүз керек.

Эгерде сатылып алынган CDлер жөнүндө айта турган болсок

Ошондой эле генетикалык жактан дени сак балада түйүлдүктүн кемтиктери аныкталат. Себеби, четтөөлөр көп түрдүү тышкы факторлордун таасири астында өнүгүшү мүмкүн. Көбүнчө, бул бала төрөп жаткан мезгилде эненин жабыркаган оорулары, зыяндуу экологиялык кырдаал же ата-энелердин туура эмес жашоо образы. Мындай пайда болгон патологиялар түйүлдүктүн денесиндеги бардык системаны "сокушу" мүмкүн.

Эң популярдуу бузулууларга төмөнкү патологиялар кирет:

• Жүрөк кемтиги.
• Түздөн-түз ички органдардын көйгөйлөрү (алардын деформациясы же жарым-жартылай же толук жок болушу. Мисалы, кээде түйүлдүктүн бөйрөгүнүн тубаса майыптыгы да кездешет. Четтөөнүн оордугуна жараша аны чечүүгө болот. заманбап медициналык жетишкендиктердин жардамы менен абал. Бирок түйүлдүктүн өпкөсүнүн тубаса кемтиктери көбүнчө баланын өлүмү менен аяктайт), ошондой эле буту-колдун жана башка бөлүктөрүнүн бузулушу.дене. Көбүнчө мындай жагдайларда мээ жабыркайт.
• Көп учурда патологиялар беттин скелетине таасир этип, анын структурасынын анатомиялык деформацияларын пайда кылат.
• Мээнин гипо- жана гипер толкундануусу баланын активдүүлүгүнөн, булчуңдардын тонусуна жана анын жүрүм-турумуна байланыштуу. Мындай патологиялар заманбап медицинанын жардамы менен эң сонун дарыланат.

Эч кандай себепсиз VLOOKUP

Кабыл алынган аномалияларга ошол патологиялар да кириши мүмкүн, алардын себептери дарыгерлер үчүн табышмак бойдон калууда:

• Көп бойлуулук (эң белгилүү учурлар - сиам эгиздеринин төрөлүшү).
• Плацентанын четтөөлөрү (анын салмагына байланыштуу гипер жана гипоплазия).
• Жогорку же аз жатын ичиндеги суюктук.
• Киндиктин патологиялары (ар кандай учурлар узундуктагы вариациядан тартып түйүндөрдүн жана тиркемелердеги көйгөйлөргө чейин. Тромбоз же киста да бар - мунун баары баланын өлүмүнө алып келиши мүмкүн).

Бул патологиялардын кайсынысы болбосун түйүлдүккө мониторинг жүргүзүү үчүн жоопкерчиликтүү мамилени талап кылат. Ата-энелер эч качан дарыгердин коркунучтуу корутундусун укпаш үчүн, келечектеги үй-бүлө мүчөсүнүн боюна бүтүү жана төрөт учурунда, алардын жашоосунан патологияны жаратуучу бардык терс факторлорду максималдуу түрдө алып салуу керек.

Түйүлдүктүн СМинин себептери эмнеде?

Төрөлбөй турган балаңызды четтөөлөрдөн коргоо үчүн адегенде баланын өнүгүүсүнүн бузулушуна эмне себеп болушу мүмкүн экенин аныкташыңыз керек. Түйүлдүктүн CM алдын алуу бардык мүмкүн болгон милдеттүү түрдө алып салуу киретгенетикалык же пайда болгон өзгөрүүлөрдү козгогон факторлор.

• Көбүнчө аномалиялардын себеби тукум кууган четтөөлөр. Эгерде мындай учурлар оорунун үй-бүлөлүк тарыхында катталган болсо, анда кош бойлуулукту пландаштыруу учурунда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылып, анализ тапшыруу керек.
• Зыяндуу экологиялык шарттар гендердин жана жүрүшкөн мутациялардын жалпы себеби болуп саналат.
• Кош бойлуу кезинде болочок энелер өздөрүнө кам көрүшү керек, анткени мурунку вирустук жана бактериялык оорулар четтөөнүн өнүгүшү үчүн баштапкы чекит болушу мүмкүн.
• Көбүнчө эреже бузуулар туура эмес жашоо образынан, тамеки чегүүдөн, аракечтиктен жана башкалардан келип чыгат.

Пронаталдык диагностиканын мааниси

Кош бойлуу кезде түйүлдүктүн СМ деген эмне экенин пренаталдык диагноздон кийин гана билишет. Мындай чара дени сак бала төрөө үчүн зарыл. Анда бул текшерүү эмне үчүн маанилүү жана ал кантип жүргүзүлөт?

Түйүлдүктүн СМ диагнозу коюлганда, биринчи кадам патология скрининги болуп саналат - ар бир болочок эне 12, 20 жана 30 жумалык мөөнөттө өткөрө турган процедуралардын жыйындысы. Башкача айтканда, бул УЗИ изилдөө болуп саналат. Кайгылуу статистика көптөгөн адамдар УЗИден түйүлдүктүн CM деген эмне экенин биле турганын көрсөтүп турат. Текшерүүнүн маанилүү этабы - кеңири кан анализи.

Ким коркунучта?

Адистер ден соолугу начар баланын төрөлүү коркунучу жогору болгон аялдардын өзгөчө тобун аныкташат. Биринчи текшерүүдө алар анализ үчүн кан алышат жанапатологиясы болушу мүмкүн болгон терең диагноз дайындайт. Көбүнчө, болочок энелер түйүлдүктүн CM диагнозун угат, алар:

• 35тен жогору.
• Кош бойлуу кезде олуттуу медициналык жардам алуу.
• Радиациянын таасири астында калды.
• Аномалиялары бар бала менен кош бойлуу болгон же анын генетикалык бузулуулары бар тууганы бар болсо.
• Бойдон түшүү, боюнан түшүп калуу же өлүү төрөт тарыхы.

Божомолдор жөнүндө

Абсолюттук тактык менен, керектүү медициналык текшерүүлөрсүз эч бир компетенттүү дарыгер диагноз коё албайт. Ал тургай, корутундуну алгандан кийин, адис гана сунуштарды берет, ал эми чечим ата-энелер менен калат. Баланын өлүмүнө сөзсүз алып келе турган (айрым учурларда эненин өмүрүнө коркунуч туудурган) аномалиялар болсо, бойдон алдыруу сунушталат. Эгерде иш бир гана сырткы аномалиялар менен гана чектелсе, анда келечекте пластикалык хирургия менен өтүүгө толук мүмкүн. Диагноздорду жалпылоо мүмкүн эмес жана толугу менен жекече.

Сиз туура иш кыла аласыз, акылга сыярлык кеңешип, бардык жакшы жана жаман жактарын таразага салгандан кийин гана.

Тыянак

Кичинекей аномалиялар жана мутациялар менен бала толук өмүр сүрө алат, өз убагында медициналык жардам жана заманбап илимий жетишкендиктер кереметтерди жаратат. Эч кандай учурда көңүлүңүздү жоготпошуңуз керек жана толугу менен дарыгердин кесипкөй пикирине таянуу менен ар дайым жакшылыкка үмүттөнүшүңүз керек.