Кош бойлуу кезде Даун синдромунун белгилери. Кош бойлуу кезде Даун синдромун аныктоо жолдору
Кош бойлуу кезде Даун синдромунун белгилери. Кош бойлуу кезде Даун синдромун аныктоо жолдору
Anonim

Биринчи жолу мындай четтөө менен төрөлгөн балдардын белгилерин 1866-жылы англис Джон Даун илимий түрдө сүрөттөгөн. Дени сак балада 46 хромосома болсо, Даун синдрому бар адамда 47 хромосома болот. Бул жаңы төрөлгөн баланын физикалык жана психикалык өнүгүүсүн жайлатат.

Кубулуштун себептери

Дүйнөлүк саламаттыкты сактоо уюмунун адистери дүйнөдө ар бир 700-800чү бала ушундай аномалия менен төрөлөөрүн аныкташкан. Мындай сан ар кайсы өлкөлөрдө, ар кандай климатта, бардык социалдык катмарларда өзгөрүлбөйт.

кош бойлуулук учурунда Даун синдрому белгилери
кош бойлуулук учурунда Даун синдрому белгилери

Ошондой эле генетикалык деңгээлдеги мындай ийгиликсиздик апалар менен аталардын кандай жашоо образына карабастан болоору байкалган. Бул жерде алардын ден соолугу да, адаттары да, маданияты жана билим деңгээли да таасир этпейт.

Эмне болду?

Аномалиянын себеби бир топ кечирээк – 1959-жылы гана аныкталган. Муну француз педиатры Жером Лежюн жасаган. Анын артында, демек, туура эмес хромосомаларга байланыштуу бир эмес, бир нече ачылыш бар. Анын ою боюнча, эч кандай шартта болбошу кереккош бойлуулуктун токтотулушун бекитүү. Даун синдрому, ал ишенгендей, ата-энелер үчүн өкүм эмес. Туура кам көрүү жана комплекстүү дарылоо менен мындай балдар да коомдун толук кандуу мүчөсү боло алышат.

Ошентип, жумуртка менен сперматозоид кошулган учурда хромосомалар бөлүнүшү мүмкүн. Бул Даун синдромун пайда кылуу ыктымалдыгы бар. Ал эми эне күнөөлүү, алар айткандай. Чынында эле, 90% учурларда, бала андан кошумча хромосома алат. Рим папасынан - 10% гана учурда.

Апамдын жашы

Оорулуу балалуу болуу коркунучу бар болсо, бул толгоодогу аялдын жаш курагына түздөн-түз байланыштуу экени да белгилүү болду. Эгерде болочок эне 25 жашта эмес болсо, анда бул тобокелдик 1ден 1400гө чейин. Эгер ал 30 жашка чыга элек болсо, анда 1ден 1000ге чейин. Ал эми 35 жашта оорулуу балалуу болуу мүмкүнчүлүгү андан да жогорулайт - 1 350гө чейин. 42 жашта бул 1ден 60ка чейин. 49да - 1ден 12ге чейин.

Даун синдромунан кийин кош бойлуулук
Даун синдромунан кийин кош бойлуулук

Бирок бул жерде парадокс бар. Чынында, жаш аялдарда, Даун синдрому кош бойлуулук учурунда, анын белгилери, генетиканын бардык мыйзамдарына ылайык, пайда болбошу керек, көп кездешет. Чынында эле 20-35 жашта алар 50 жашка караганда көбүрөөк төрөшөт. Көрсө, Даун балдарынын 80%ы 35 жашка чейинки энелерден төрөшкөн.

Аталар жана чоң апалар

Окумуштуулар да атанын, эң негизгиси байбиченин (кош бойлуу аялдын энеси) жашын эсепке албоо керектигин айтышат. Бул анын кызы төрөлгөндө канча жашта болгонун билдирет.

Кош бойлуу кезде Даун синдромун аныктоо боюнча изилдөөлөр чоң эненин боюнда болгон кездеги жашы өтө олуттуу таасир этээрин айтууга мүмкүндүк берди. Кантипканчалык кеч төрөй баштаса, мураскорлорго Даун синдромун "берүү" коркунучу ошончолук жогору болот.

Ал эми бул коркунуч 30% га өсүп жатат - жыл сайын аял өз убагында балалуу болбой калгандыктан.

Кош бойлуу кезде Даун синдромунун белгилери жубайлар жакын никеге турса да пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле бир катар башка олуттуу ооруларды пайда кылат.

кош бойлуулук учурунда Даун синдрому белгилери
кош бойлуулук учурунда Даун синдрому белгилери

Албетте, балалуу болуу чечимине аялдын өзүнүн каалоосунан тышкары, башка шарттар, анын ичинде социалдык жагдайлар да таасир этет. Бирок факт бойдон калууда.

Баланын көрүнүшү

Сырткы белгилери боюнча ымыркайды же чоң кишини ашыкча ген менен кантип ажыратса болот? Келгиле, Даун синдрому сыртынан кандайча көрүнөрүн аныктап көрөлү. Кош бойлуулук учурундагы симптомдор, бул учурда биз эске албайбыз.

Биринчиден, жантайган көздүү жалпак бет. Ал эми алардын кабыгы тактуу, иридесценттүү. Баланын эриндери кең, тили да, андан тышкары, ичке, узунунан кеткен терең оюгу бар. Башы тегерек, чекеси кууш, жантайыңкы. кулакчалар чокусуна кичирейген.

Эми чач жөнүндө. Алар абдан сейрек жана жумшак болуп саналат. Түз. Өсүү сызыгын бойлой моюнга ылдый түшүрүңүз.

Колдордун, буттардын бир аз башкача формасы. Ошентип, колу, ошондой эле буттары, кыска жана кенен. Кичинекей манжа кыйшык. Анын ийилүү үчүн эки гана оюгу бар. Ал эми алакандарда - бир гана.

Даун синдрому кош бойлуулуктун токтотулушу
Даун синдрому кош бойлуулуктун токтотулушу

Тиштер туура өспөйт. Ооздогу асман бийик. Ички органдарда да өзгөрүүлөр болот. айрыкча жүрөктө жанатамак-аш каналы.

Күн нуру балдар

Бирок, сырткы жагымсыздыгына карабай, аларды "күнөстүү балдар" деп коюшат. Жакшылыксыз жамандык болбойт дегендей. Генетикалык табияттагы ушундай четтөөлөрдөн улам Даун синдрому менен төрөлгөндөр өзгөчө мүнөзгө ээ. Дайыма жылмайышат, боорукер, шайыр, аларга айтылган кемсинтүүгө көңүл бурушпайт. Балдар абдан боорукер, ата-энесине, бир туугандарына, эже-карындаштарына катуу берилген, кошуналары менен ынтымактуу. Бирок айлана-чөйрө алар үчүн көбүнчө жаман, өтө агрессивдүү.

кош бойлуулук учурунда Даун синдрому аныктоо
кош бойлуулук учурунда Даун синдрому аныктоо

Кыйынчылыктын өзү алсыз болгондугунда. Өздөрүн тейлей алышпайт. Алар дайыма няняга, кандайдыр бир камкорчуга муктаж. Жүрөк оорулары плюс бөйрөк көйгөйлөрү – бул тубаса оорулар. Ушундан улам алар көп жашашпайт.

Кызматтагы аялдар кош бойлуу кезде Даун синдромунун мүмкүн болуучу белгилерине көңүл бурушу керек. Келечекте бул алдын ала даярданууга жана фактыга психикалык жактан көнүүгө мүмкүндүк берет.

Диагностикалык четтөө

Дээрлик бардык клиника кош бойлуу кезде Даун синдромун аныктоо үчүн изилдөө жүргүзө алат. Ал эми анын дарыгерлери муну бала күткөндөрдүн баарына жасоону сунушташат.

Андан тышкары, өз убагында - 14төн 18ге чейин. Бул учурда, "үчтүк сыноо" деп аталган жүргүзүлөт. Анын жыйынтыгына таянып, мурунтан эле бир нерсени туура эмес көрүп, ошону менен Даун синдромун гана эмес, түйүлдүктүн туура өнүгүүсүнөн башка айрым четтөөлөрдү да аныктоого болот.

Ошондой эле ар кандай жана кыйла татаал ишке ашыраткан тесттери. Мындан тышкары, натыйжалар чендерди көбөйтүп же төмөндөтүшү мүмкүн. Жана жөн гана генетикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу эмес. Ошондуктан, аял мындай мини-изилдөөлөрдү профессионал менен гана жасашы керек. Мындан тышкары, буга дагы эле УЗИ маалыматтарын кошуу керек.

Милдеттүү эмес - УЗИ

Бирок бул жыйынтыктар абдан маанилүү. Анткени, алар кош бойлуу кезде Даун синдромунун өзгөчө белгилерин аныкташат. Бирок, бул аягы эмес. Аларды 100% ишенимдүү деп айтууга болбойт. Дарыгердин каталары болушу мүмкүн, же бул аппараттын кандайдыр бир кийлигишүүсүнөн улам болгон. Же, андан да адаттан тыш, мындай көрсөткүчтөр эненин ичиндеги кемчиликсиз дени сак баланын жеке өнүгүү өзгөчөлүктөрү!

Даун синдрому кош бойлуулуктун белгилери
Даун синдрому кош бойлуулуктун белгилери

Дарыгерлер түйүлдүктүн жака мейкиндигинин аянтынын кеңейүүсүн жана мурун сөөктөрүндөгү мүмкүн болгон бузулууларды да караш керек экенин билишет. Бирок мунун баарын белгилүү бир убакта көрө аласыз: кош бойлуулук 11-14 жумага чейин. Болбосо, анда бул жыйынтыктардын баары диагноз үчүн маанисин жоготот.

Изилдөөнүн ар бир этабын жогорку квалификациялуу дарыгер, тажрыйбалуу дарыгер, атүгүл өз тармагындагы эйс аткарышы керек. Каталар жок кылынышы керек!

Генетикалык изилдөөлөр да бар. Бирок алар 35 жаштан ашкан аялдарга гана сунушталат. Албетте, “үч эселенген тест” начар жыйынтыктарды бербесе жана УЗИде аномалиялар аныкталбаса.

Дарыгерлер кеңеши, анын ичинде генетик, кош бойлуу аялга дагы бир текшерүүнү сунуштайт. Мисалы, алар түйүлдүктүн тканынын бир бөлүгүн алып, анын хромосомаларынын топтомун кылдат изилдешет. А бултобокелдүү. Анткени, ийнени жатындын көңдөйүнө киргизүү керек. Эгер кан агуу башталса, боюнан түшүп калуу коркунучу бар же түйүлдүк жаракат алсачы?

Ошондуктан Даун синдромунан кийин кош бойлуулукту улантууну аял өзү чечет.

Эгер четтөө табылса

Бирок азыр бардык манипуляциялар аяктады, бардык сыноолор жасалды. Ал эми аял коркуп, акыркы корутундусун күтөт. Тилекке каршы, кош бойлуу кезде Даун синдромунун белгилери тастыкталды.

Эми кантип туура иш кылууну ойлонуу керек. Кош бойлуулукту токтотуу же улантуу? Эгерде аял аборт жасоону чечсе, анда баары түшүнүктүү. Белгиленген күнү түйүлдүк алынып салынат. Бирок, эгерде ал дагы эле бала төрөгүсү келсе, эмнеси болсо да, анда анын ден соолугунун абалы өтө кылдаттык менен көзөмөлдөнөт. Анткени эненин, баланын ден соолугуна байланыштуу өтө көп тузактар жана ар кандай кыйынчылыктар бар. Мисалы, кош бойлуулук дагы эле мөөнөтүнөн алда канча мурда токтотулушу мүмкүн. Же, ымыркай ара төрөлгөн деп коёлу, бул анын ден соолугуна байланыштуу көйгөйлөрдү күчөтөт.

кош бойлуулук учурунда Даун синдромун аныктоо
кош бойлуулук учурунда Даун синдромун аныктоо

Бул аялдар ооруканага жөнөтүлгөн. Сактоо. Байкоо, коррекциялоочу терапияны дайындоо. Ал эми төрөт маалы келгенде түйүлдүктүн жүрөгүндө кемтик бар-жокпу, анын сырткы көрүнүшү, төрөлгөндөн кийин дароо эле кандай чаралар көрүлсө болорун аныкташат. Балким, бала белгилүү бир убакытка чейин кемчилиги менен жашап, күчтөнүп, анан аны жакшыртуу үчүн аракеттерди башташы мүмкүн.

Албетте, мунун баары оңой эмес жана укмуштуудай кыйын. Бирок, ким билет, балким ушул бала эң чоң болуп калатсүйүктүү жаныңыз, өмүрүңүзгө кубаныч.

Кызыктуу маалыматтар

Англияда 10 аялдын 9у мындай кош бойлуулукту токтотууну чечишет.

Орусияда бул ымыркайлардын 2500гө жакыны жыл сайын төрөлөт. Ал эми төрөттөгү аялдардын 85% жана алардын үй-бүлөлөрү оорулуу баласын төрөт үйүндө калтырышат.

Бирок Скандинавияда бул бактысыз балдарды таштап кеткен бир дагы (!) учур каттала элек. АКШда буга чейин Даун синдрому бар баланы багып алууну каалаган жана коркпогон 250 үй-бүлө кезекте турат.

Сунушталууда:

Редактордун тандоосу

Галстук байлоонун эң оңой жолун табуу же эркектерге жардам берүү нускамалары

Владивостоктогу мыкты ветеринардык клиникалар

Пластик баштыктар: түрлөрү, мүнөздөмөлөрү, максаты

Медициналык сөйкөлөр: тагынуу, тагынуу, чечүү

Карнавал бул Рио-де-Жанейродогу карнавал. Карнавал сценарийи: сунуштар

Бойдок той үчүн идея керекпи? Бир нече кеңештер бар

Экономикалык, тематикалык же авангарддык - кайсы бойдок кечесинин идеясы сизге ылайыктуу?

Кыз узатуу жана анын тойдогу ролу

Заряддалуучу батарейкалар: иштөө принциби, өзгөчөлүктөрү, кемчиликтери

Билим берүү милдети. Билим берүү процессинин максаттары

Германдык ит породалары: сереп жана мүнөздөмөлөрү

Россиядагы айыл чарба кызматкерлеринин күнү: дата

Техникалык резиналанган кездеме: өндүрүү жана колдонуу

Аю таразасы: кызыктуу фактылар

Сүйүшкөн түгөйлөр өзүн кандай алып жүрүшөт