Пронаталдык диагностиканын ыкмалары: генетикалык, инвазивдик, инвазивдик эмес. дайындоого керсетмелер, натыйжалар

2024 Автор: Priscilla Miln | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-02-18 05:19

Пренаталдык диагностика – кош бойлуулуктун өнүгүшүн комплекстүү текшерүү. Негизги максат - ымыркайдын жатын ичиндеги өнүгүү этаптарында ар кандай патологияларды аныктоо.

Пронаталдык диагностиканын кеңири таралган ыкмалары: УЗИ, кош бойлуу аялдын канындагы ар кандай маркерлердин мазмуну, хорион биопсиясы, тери аркылуу жип канын алуу, амниоцентез.

Эмне үчүн пренаталдык диагноз керек

Пронаталдык диагностиканын ар кандай ыкмаларын колдонуу менен түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү Эдвардс синдрому, Даун синдрому, жүрөктүн түзүлүшүндөгү бузулуулар жана башка аномалияларды аныктоо реалдуу. Бул пренаталдык диагностиканын жыйынтыгы баланын келечектеги тагдырын чече алат. Диагностикалык маалыматтарды алгандан кийин, дарыгер менен бирге эне баланын төрөлөөрүн же кош бойлуулуктун токтотулушун чечет. Жагымдуу прогноз калыбына келтирүүгө мүмкүндүк береттүйүлдүк. Пренаталдык диагностика ошондой эле кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында жүргүзүлүүчү генетикалык тестирлөө аркылуу аталыкты аныктоону, ошондой эле түйүлдүктүн жынысын аныктоону камтыйт. Борбор калаадагы бул кызматтардын бардыгын Мира проспектисинде жайгашкан пренаталдык диагностика борбору, профессор М. В. Медведев. Бул жерде сиз толук пренаталдык текшерүүдөн, анын ичинде УЗИден өтө аласыз. Борбордо 3D, 4D заманбап технологиялары колдонулат.

Пронаталдык диагностиканын ыкмалары

Заманбап пренаталдык диагностика ар кандай ыкмаларды жана технологияларды колдонот. Даражасы, ошондой эле мүмкүнчүлүктөрүнүн деңгээли ар түрдүү. Жалпысынан пренаталдык диагностика эки чоң топко бөлүнөт: инвазивдик пренаталдык диагностика жана инвазивдик эмес.

Инвазивдүү эмес, же алар дагы аз инвазивдүү деп аталат, методдор хирургиялык кийлигишүүнү жана түйүлдүк менен эненин травмасын камтыбайт. Мындай жол-жоболор бардык кош бойлуу аялдарга сунушталат, алар эч кандай коркунучтуу эмес. Пландуу УЗИ текшерүүлөрү милдеттүү болуп саналат. Инвазивдик ыкмалар кош бойлуу аялдын организмине, жатын көңдөйүнө инвазия (интервенция) кирет. Методдор толугу менен коопсуз эмес, ошондуктан дарыгер аларды өтө оор учурларда, төрөлө элек баланын ден соолугун сактоо жөнүндө маселе келип чыкканда жазып берет.

Инвазивдүү эмес пренаталдык диагноз

Инвазивдүү эмес методдорго УЗИ же төрөткө чейинки скрининг кирет, бул түйүлдүктүн өнүгүү динамикасын көзөмөлдөөгө мүмкүндүк берет. Ошондой эле инвазивдик эмес деп эсептелетэненин сары суунун факторлору боюнча түйүлдүктүн пренаталдык диагностикасы.

Ультраүн эң кеңири таралган процедура, аялга жана түйүлдүктүн өзүнө эч кандай зыяны жок. Бардык болочок энелер бул изилдөөдөн өтүшү керекпи? Суроо талаштуу, балким, бул ар бир учурда талап кылынбайт. УЗИ көптөгөн себептерден улам дарыгер тарабынан дайындалат. Биринчи триместрде сиз кош бойлуулуктун санын, түйүлдүктүн өзү тирүүбү, так мөөнөтү кандай экенин аныктай аласыз. Төртүнчү айда УЗИ түйүлдүктүн тубаса кемтиктерин, плацентанын жайгашкан жерин, амниотикалык суюктуктун көлөмүн көрсөтө алат. 20 жумадан кийин төрөлө турган баланын жынысын аныктоого болот. Бул УЗИ ар кандай аномалияларды аныктоого мүмкүндүк берет, эгерде анализ кош бойлуу аялда жогорку альфа-фетопротеинди көрсөтсө, ошондой эле үй-бүлөлүк тарыхында кандайдыр бир кемчилик бар болсо. Белгилей кетсек, бир дагы УЗИ натыйжасы дени сак түйүлдүктүн 100% төрөлүшүнө кепилдик бере албайт.

УЗИ кантип жасалат

Пренаталдык антенаталдык УЗИ бардык кош бойлуу аялдарга төмөнкү убакта сунушталат:

• 11-13 жума боюнда;
• 25-35 жума боюнда бар.

Эненин организминин абалынын, ошондой эле түйүлдүктүн өнүгүүсүнүн диагностикасы каралган. Дарыгер кош бойлуу аялдын курсагынын бетине өзгөрткүчтү же сенсорду орнотот, үн толкундары басып кетет. Бул толкундар сенсор тарабынан кармалып, аларды монитор экранына өткөрүп берет. Кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде кээде трансвагиналдык ыкма колдонулат. Бул учурда зонд кындын ичине киргизилет. УЗИ скрининг аркылуу кандай аномалияларды аныктоого болот?

•Боордун, бөйрөктүн, жүрөктүн, ичегилердин жана башкалардын тубаса кемтиктери.

• Даун синдромунун 12 жумага чейин өнүгүү белгилери.

Кош бойлуулуктун өзүнүн өнүгүшү:

• Эктопиялык же жатын.

• Жатындагы түйүлдүктөрдүн саны.

• Кош бойлуулук.

• Түйүлдүктүн мээ же бөртпөй көрүнүшү.

• Убакыт кечигүү.

• Жүрөктүн согушу. • Баланын жынысы.

• Плацентанын жайгашкан жери жана абалы.

• Тамырлардагы кандын агымы.

• Жатындын тону.

Ошентип, УЗИ ар кандай четтөөлөрдү аныктоого мүмкүндүк берет. Мисалы, жатындын гипертониясы боюнан түшүп калуу коркунучуна алып келиши мүмкүн. Бул аномалияны таап, сиз кош бойлуулукту сактап калуу үчүн өз убагында чараларды көрө аласыз.

Кан текшерүү

Аялдан алынган кандын сывороткасынын курамындагы түрдүү заттардын бар-жогу текшерилет:

• AFP (альфа-фетопротеин).

• NE (конъюгацияланбаган эстриол).• HCG (адамдын хориондук гонадотропин).

Пронаталдык скринингдин бул ыкмасы кыйла жогорку тактыкка ээ. Бирок тест жалган оң же жалган терс натыйжаны көрсөткөн учурлар бар. Андан кийин дарыгер төрөткө чейинки скринингдин кошумча ыкмаларын, мисалы УЗИ же кандайдыр бир инвазивдик диагностикалык ыкманы жазып берет.

Москвадагы Мира проспектисиндеги Пренаталдык диагностика борбору биохимиялык скрининг, УЗИ жана төрөткө чейинки консультацияларды болгону 1,5 саатта өткөрөт. Биринчи триместрдеги скринингден тышкары, консультация жана УЗИ менен бирге экинчи триместрдеги биохимиялык скринингден өтсө болот.изилдөө.

Альфа-фетопротеиндердин мазмуну

Тукум куума оорулардын пренаталдык диагностикасы кандагы альфа-фетопротеиндин деңгээлин аныктоо ыкмасын колдонот. Бул скринингдик тест ымыркайдын аненцефалия, омуртка бифида жана башкалар сыяктуу патологиясы менен төрөлүү ыктымалдыгын аныктоого мүмкүндүк берет. Ошондой эле, жогорку Alpha-фетопротеин бир нече түйүлдүктүн өнүгүшүн, туура эмес белгиленген даталарды, боюнан түшүп калуу мүмкүнчүлүгүн, ал тургай, кош бойлуулуктун өткөрүлбөй калышын көрсөтөт. Анализ кош бойлуулуктун 16-18-жумасында жасалса эң так жыйынтыктарды берет. 14-жумага чейинки же 21-жумадан кийинки жыйынтыктар көп учурда жаңылыш болот. Кээде кан тапшырууга буйрук берилет. жогорку курсу менен, дарыгер УЗИ дайындайт, бул түйүлдүктүн оорунун тастыктоо кыйла ишенимдүү алууга мүмкүндүк берет. Эгерде УЗИ альфа-фетопротеиндин көп болушунун себебин аныктабаса, анда амниоцентез дайындалат. Бул изилдөө Alpha-фетопротеиндин өзгөрүшүн так аныктайт. Эгерде бейтаптын канындагы альфа-фетопротеиндин деңгээли жогоруласа, кош бойлуулук учурундагы кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн, мисалы, өнүгүүнүн артта калуусу, түйүлдүктүн өлүмү же плацента үзүлүшү. Төмөн альфа-фетопротеин менен бирге жогорку hCG жана төмөн эстриол Даун синдромун өнүктүрүү мүмкүнчүлүгүн көрсөтүп турат. Дарыгер бардык көрсөткүчтөрдү эске алат: аялдын жашы, гормондордун мазмуну. Зарыл болсо, кошумча пренаталдык изилдөө ыкмалары дайындалат.

hcg

Адамдын хорионикалык гонадотропин же (hCG) мененэрте кош бойлуулук абдан маанилүү көрсөткүчтөрдү баалоого мүмкүндүк берет. Бул анализдин артыкчылыгы - ал тургай УЗИ маалыматтуу эмес болсо, аныктоонун эрте мөөнөтү. Жумуртка уруктангандан кийин, hCG 6-8-күнү өндүрүлө баштайт. HCG гликопротеин катары альфа жана бета бөлүмдөрүнөн турат. Альфа гипофиз гормондоруна окшош (FSH, TSH, LH); жана бета уникалдуу болуп саналат. Ошондуктан натыйжаны так алуу үчүн бета суббирдигинин (бета hCG) тести колдонулат. Экспресс диагностикада тесттик тилкелер колдонулат, мында азыраак спецификалык hCG тести (заарада) колдонулат. Кандагы бета-hCG кош бойлуулукту уруктангандан кийин 2 жумадан кийин эле так аныктайт. Заарада hCG диагностикасы үчүн концентрациясы канга караганда 1-2 күндөн кечирээк жетилет. Заарада hCG деңгээли 2 эсе аз.

HCGге таасир этүүчү факторлор

Эрте кош бойлуулук учурунда hCG аныктоодо, анализдин жыйынтыгына таасир этүүчү кээ бир факторлорду эске алуу керек.

Кош бойлуулук учурунда hCG көбөйүшү:

• Күтүлгөн жана реалдуу убакыттын ортосундагы айырма.

• Көпчүлүк кош бойлуулук (жыйынтыктын көбөйүшү түйүлдүктөрдүн санына пропорционалдуу).

• Эрте токсикоз.

• Преэклампсия.

• Оор майыптар. • Гестагендерди кабыл алуу. • Кант диабети.

HCG деңгээлинин төмөндөшү – мөөнөттүн дал келбестиги, hCG концентрациясынын өтө жай көбөйүшү 50% ашык. норма:

• Күтүлгөн жана реалдуу шарттардын дал келбестиги (көбүнчө циклдин туура эмес жүрүшүнөн улам).

• Бойдон түшүү коркунучу бар (50%дан ашык азайган).

• Бойдон түшүү.

• Эрте төрөлүү.

• Жатырдан тышкары кош бойлуулук.

•Өнөкөт плацента жетишсиздиги.

• 2-3-триместрдеги түйүлдүктүн өлүмү.

Инвазивдүү методдор

Эгер дарыгер инвазивдик пренаталдык диагностика тукум куума ооруларды, өнүгүү бузулууларын аныктоо үчүн колдонулушу керек деп чечсе, төмөнкү процедуралардын бирин колдонсо болот:

• Кордоцентез.

• Хорион биопсиясы (плацента пайда болгон клеткалардын курамын изилдөө).

• Амниоцентез (амниотикалык суюктукту изилдөө).• Плацентоцентез (инфекциялар аныкталгандан кийинки терс кесепеттер).

Инвазивдүү ыкмалардын артыкчылыгы - ылдамдык жана натыйжанын 100% кепилдиги. Кош бойлуулуктун башында колдонулат. Ошентип, түйүлдүктүн өнүгүшүндө аномалиялар кандайдыр бир шектенүү бар болсо, тукум куучулук оорулардын пренаталдык диагностикасы так жыйынтык чыгарууга мүмкүндүк берет. Ата-эне жана дарыгер түйүлдүктү сактоо же кош бойлуулукту токтотуу боюнча өз убагында чечим кабыл алат. Эгерде ата-энелер, патологиясына карабастан, дагы эле баланы таштап кетүүнү чечишет, анда дарыгерлер кош бойлуулукту туура башкарууга жана оңдоого, ал тургай, жатындагы түйүлдүктү дарылоого убакыт бар. Эгерде кош бойлуулукту токтотуу чечими кабыл алынса, анда алгачкы этапта, четтөөлөр аныкталганда, бул процедура физикалык жана психикалык жактан алда канча жеңил болот.

Хорион биопсиясы

Хориондун биопсиясы виллдуу хориондун микроскопиялык бөлүкчөсүн - келечектеги плацентанын клеткаларын талдоону камтыйт. Бул бөлүкчө түйүлдүктүн гендерине окшош, бул бизге хромосомалык курамын мүнөздөөгө, генетикалык ден соолукту аныктоого мүмкүндүк беретбала. Эгерде кош бойлуулук учурунда хромосомалык каталар менен байланышкан ооруларга шек болсо (Эдвардс синдрому, Даун синдрому, Патау ж.б.) же айыккыс фиброз, орок клеткалуу анемия жана Хантингтон хореясынын пайда болуу коркунучунда талдоо жүргүзүлөт. Хорион биопсиянын жыйынтыгында төрөлө элек баланын 3800 оорулары аныкталат. Бирок нерв түтүгүнүн өнүгүүсүндөгү кемчилик сыяктуу кемчиликти бул ыкма менен аныктоо мүмкүн эмес. Бул патология амниоцентез же кордоцентез процедураларында гана аныкталат. Талдоо учурунда хориондун калыңдыгы 1 см кем эмес болушу керек, бул кош бойлуулуктун 7-8 жумасына туура келет. Жакында эле, жол-жобосу 10-12 жумада жүзөгө ашырылат, ал түйүлдүк үчүн коопсуз болуп саналат. Бирок 13-жумадан кеч эмес.

Процедураны аткаруу

Пункция ыкмасын (трансервикалдык же трансабдоминалдык) хирургдар тандайт. Бул хорион жатындын дубалдарына салыштырмалуу кайсы жерде жайгашканына жараша болот. Кандай болбосун, биопсия УЗИ көзөмөлү астында жүргүзүлөт.

Аял чалкасынан жатат. Тандалган пункция жери сөзсүз түрдө жергиликтүү экспозиция менен анестезияланат. Курсак капталынын, миометрийдин дубалдарынын пункциясы ийне хорион кабыкчасына параллель киргендей жасалат. УЗИ ийненин кыймылын көзөмөлдөйт. Шприц хориондун ткандарын алуу үчүн колдонулат, ийне алынып салынат. Транссервикалдык ыкма менен аял кадимки текшерүүдөгүдөй отургучка отургузулат. Ачык айтылган оорулуу сезимдер сезилбейт. Жатын моюнчасы жана кындын дубалдары атайын кычкачтар менен бекитилет. Мүмкүнчүлүккатетер менен камсыз кылынат, ал хориондук тканга жеткенде, шприц тагылып, анализ үчүн материал алынат.

Амниоцентез

Пронаталдык диагностиканын ыкмаларына түйүлдүктүн өнүгүү патологиясын аныктоонун эң кеңири таралган ыкмасы – амниоцентез кирет. Аны 15-17 жумада жүргүзүү сунушталат. Процедура учурунда түйүлдүктүн абалы УЗИ аркылуу көзөмөлдөнөт. Дарыгер амниотикалык суюктукка курсак дубалы аркылуу ийнени киргизет, анализ үчүн белгилүү өлчөмдө соруп алат жана ийнени алып салат. Жыйынтыгы 1-3 жумада даярдалып жатат. Амниоцентез кош бойлуулуктун өнүгүшү үчүн коркунучтуу эмес. Суюктуктун агып чыгышы аялдардын 1-2%ында болушу мүмкүн жана бул дарылоосуз токтойт. Спонтандык бойдон алдыруу 0,5% учурларда гана болушу мүмкүн. Түйүлдүк ийнеден жабыркаган эмес, процедураны көп кош бойлуулукта да жүргүзүүгө болот.

Генетикалык методдор

DOT-тест түйүлдүктү изилдөөдөгү эң акыркы коопсуз генетикалык метод, Патау, Эдвардс, Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфелтер синдромун аныктоого мүмкүндүк берет. Сыноо эненин канынан алынган маалыматтарга негизделген. Принциби боюнча, белгилүү бир сандагы плацентардык клеткалардын табигый өлүмү менен түйүлдүктүн ДНКсынын 5% эненин канына кирет. Бул негизги трисомияларды аныктоого мүмкүндүк берет (DOT тест).

Процедура кантип жасалат? Кош бойлуу аялдын венасынан кан алынат, түйүлдүктүн ДНКсы бөлүнүп алынат. Жыйынтыгы он күндүн ичинде чыгарылат. Сыноо 10-жумасынан баштап, кош бойлуулуктун каалаган этабында жүргүзүлөт. Маалыматтын ишенимдүүлүгү 99,7%.